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小儿神经蜡样脂褐质沉积症能治疗吗
补充说明：小儿神经蜡样脂褐质沉积症能治疗吗
a******W 2021-07-12 17:39
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胡湛波 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿神经蜡样脂褐质沉积症不能治愈。
小儿神经蜡样脂褐质沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其病因主要是由于编码溶酶体蛋白的基因突变所致。这些突变使得溶酶体蛋白的功能发生改变，导致溶酶体内的一种名为酸性水解酶的蛋白质缺失或活性降低。这进而影响了溶酶体对神经细胞内的脂褐质进行正常的降解和转运，使其在细胞内积累并形成脂褐质样沉积物。这些沉积物会压迫和破坏周围的神经组织，引发一系列临床症状。由于该病是由基因突变引起的，所以目前还没有针对其根本病因的有效治疗方法。
此外，如果患者存在共济失调、痉挛等情况时，可遵医嘱使用美金刚、奥拉西坦等药物改善认知功能障碍，缓解不适症状。
本病属于罕见遗传性疾病，因此对于新生儿筛查以及家族中有患病史的人群尤为重要。建议定期进行神经系统检查和血液生化指标检测，以早期发现并干预可能的异常表现。
2024-01-22 01:19
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