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先天软骨发育不全症状
补充说明：先天软骨发育不全症状
a******W 2021-07-12 17:38
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天软骨发育不全的症状包括身材矮小、头颅相对较大、前额突出、胸廓畸形、四肢短粗等，通常在出生时就存在。这些症状可能表明有生长障碍或其他骨骼发育问题，建议及时就医进行详细评估和治疗。
1.身材矮小
身材矮小是由于软骨生长板过早闭合导致骨骼生长受限。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上。
2.头颅相对较大
头围增大主要是因为颅底和面部骨骼发育迟缓，颅缝未完全闭合所致。表现为头围超过正常范围，但面部扁平。
3.前额突出
前额突出是因为颅骨前后径增长过快，超过了垂直径的增长速度。主要特征为鼻根部低平或者凹陷，伴有不同程度的上颌后缩。
4.胸廓畸形
胸廓畸形可能是肋骨发育异常或胸椎侧弯引起的。患者可能表现为胸部不对称、呼吸困难等症状。
5.四肢短粗
四肢短粗多由遗传因素导致，也可能受激素水平的影响。以四肢近端长度增加而远端长度减少为特征，尤其是下肢更为明显。
针对先天软骨发育不全的症状，可以进行X线检查、超声波检查等来评估骨骼发育情况。治疗通常需要遵医嘱使用重组人生长激素进行替代治疗。同时，建议患者避免过度疲劳，保证充足睡眠，有利于促进身体恢复。
2024-02-26 00:30
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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