发病时间：不清楚
小儿肌阵挛性起立不能性小发作
补充说明：小儿肌阵挛性起立不能性小发作
a******W 2021-07-13 17:26
小儿肌阵挛性起立不能性小发作 肌肉痉挛 跌倒 意识丧失 癫痫发作
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿肌阵挛性起立不能性小发作表现为站立时短暂肌肉痉挛伴跌倒，可能伴随意识丧失。
此疾病涉及多种致病基因，如ATP1A3、KCNA1等，这些基因编码蛋白参与神经系统的正常功能，其异常表达可能导致神经系统功能障碍，引发癫痫发作。
若患儿存在明显的运动发育迟缓或智力低下，应考虑是否存在遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症。这是因为这些疾病的患者可能存在共济失调、震颤等症状，与上述症状类似，但治疗和预后有所不同。
在诊断小儿肌阵挛性起立不能性小发作时，应排除遗传代谢性疾病的可能，以避免延误治疗时机。同时，应注意保持良好的睡眠习惯，有助于减少症状的发生。
2024-01-08 12:12
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肌肉痉挛是指肌肉突然、不自主的强直收缩的现象，会造成肌肉僵硬、疼痛难忍。肌肉痉挛的真正机转目前尚未被确知，大多数的研究结果认为，肌肉抽筋是起因於神经或神经肌应激阈值降低，使得肌肉的神经行动频率突然增加，造成肌肉强直收缩。
