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家族性肾性尿崩症的患病原因
补充说明：家族性肾性尿崩症的患病原因
a******W 2021-07-13 17:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性肾性尿崩症可能因遗传突变、基因缺陷或基因多态性引起，治疗需要考虑遗传因素，建议患者在专业医生指导下进行。
1.遗传突变
遗传突变是指DNA序列发生了意外改变，当涉及水通道蛋白基因时，可能导致肾脏对水的重吸收减少，从而导致肾性尿崩症。针对遗传突变引起的肾性尿崩症，可以考虑使用激素替代疗法进行治疗，如抗利尿激素类似物。
2.基因缺陷
基因缺陷是指由于基因突变而导致蛋白质功能异常，进而影响到肾脏对水的重吸收能力，引起肾性尿崩症的发生。对于由基因缺陷引起的肾性尿崩症，可遵医嘱采用口服补液盐溶液来纠正电解质紊乱的情况。
3.基因多态性
基因多态性指的是不同个体之间存在的基因变异，这些变异可能会影响某些蛋白质的功能，进而影响肾脏对水的重吸收，增加患肾性尿崩症的风险。对于存在基因多态性的患者，需要定期监测并调整饮食中的水分摄入量，以维持体内的水平衡。
建议患者定期进行血液和尿液分析、电解质检测以及渗透压测定等实验室检查，以便及时发现并处理任何潜在的电解质失衡。同时，保持均衡饮食，限制钠盐摄入，有助于预防相关并发症的发生。
2024-02-18 19:40
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尿量超过3L/d称尿崩。引起尿崩的常见疾病称尿崩症。尿崩症(diabetes insipindus)是指血管加压素(vasopressin,VP)又称抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)分泌不足(又称中枢性或垂体性尿崩症)，或肾脏对血管加压素反应缺陷(又称肾性尿崩症)而引起的一组症群，其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。
醋酸去氨加压素片
弥凝用于治疗中枢性尿崩症，夜间遗尿症(五岁或以上的患者)。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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