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囊性纤维化是什么病
补充说明：囊性纤维化是什么病
a******W 2021-07-15 22:13
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
囊性纤维化是一种遗传性基因突变导致的慢性疾病，影响到呼吸系统、消化系统和生殖系统的功能，主要特征是黏液过度分泌和气道阻塞。
囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的跨膜蛋白功能障碍所致。该基因编码的蛋白质称为囊性纤维化转运调节器，在细胞膜上维持适当的氯离子浓度，从而调控多种生理过程如汗腺分泌等；突变会导致该蛋白不正确折叠或运输至细胞表面，进而影响细胞内外电解质平衡。囊性纤维化的典型症状包括慢性咳嗽、痰多、呼吸困难、鼻窦炎、腹泻等呼吸道和消化道症状，还可能伴随有胰腺功能不足、肝肿大等问题。
针对囊性纤维化的常规检查项目包括肺功能测试、皮肤表面电位检测、血清免疫球蛋白测定以及基因检测等。囊性纤维化的治疗通常需要综合运用药物治疗和物理疗法。常用药物包括盐酸氨溴索口服溶液、吸入用异丙托溴铵溶液等祛痰药，以及硫酸沙丁胺醇气雾剂、布吸入气雾剂等支气管舒张剂。患者还需要定期接受肺部物理治疗以帮助清除痰液。
患者应保持良好的室内通风，避免吸烟和二手烟，同时注意营养均衡，保证充足的休息时间，以支持身体恢复健康状态。
2024-02-08 22:07
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
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