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亨延顿病会不会遗传
补充说明：亨延顿病会不会遗传
a******W 2021-07-15 22:12
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医生回答(1)
赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
亨延顿病是常染色体显性遗传病，与HTT基因突变有关。
亨延顿病与HTT基因突变有关，该基因位于4号染色体长臂末端，其编码的蛋白与神经元损伤、死亡有关。当HTT基因发生突变时，会导致蛋白过度积聚，形成神经细胞内的异常包涵体，从而引发一系列临床症状。由于HTT基因的遗传方式为常染色体显性遗传，因此只要有一个携带致病基因的父母，子女就有50%的概率会遗传到此疾病。
虽然亨廷顿病通常是由常染色体显性遗传引起的，但也有少数情况下是通过新发突变的方式获得的，这被称为散发型亨廷顿病。这种情况下，患者可能没有家族史。
亨廷顿病是一种罕见的神经系统退行性疾病，早期诊断和治疗至关重要。建议有家族史的人定期进行基因检测，以评估风险，并在出现疑似症状时及时就医。
2024-03-15 00:41
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