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亨延顿病会不会遗传

发病时间:不清楚

亨延顿病会不会遗传

补充说明:亨延顿病会不会遗传

a******W 2021-07-15 22:12

亨延顿病 常染色体显性遗传病 积聚 亨廷顿病 神经元损伤 神经

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医生回答(1)

赵丽吉 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

亨延顿病是常染色体显性遗传病,与HTT基因突变有关。
亨延顿病与HTT基因突变有关,该基因位于4号染色体长臂末端,其编码的蛋白与神经元损伤、死亡有关。当HTT基因发生突变时,会导致蛋白过度积聚,形成神经细胞内的异常包涵体,从而引发一系列临床症状。由于HTT基因的遗传方式为常染色体显性遗传,因此只要有一个携带致病基因的父母,子女就有50%的概率会遗传到此疾病。
虽然亨廷顿病通常是由常染色体显性遗传引起的,但也有少数情况下是通过新发突变的方式获得的,这被称为散发型亨廷顿病。这种情况下,患者可能没有家族史。
亨廷顿病是一种罕见的神经系统退行性疾病,早期诊断和治疗至关重要。建议有家族史的人定期进行基因检测,以评估风险,并在出现疑似症状时及时就医。

2024-03-15 00:41

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