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家族性肾性尿崩症的患病原因
补充说明：家族性肾性尿崩症的患病原因
a******W 2021-07-15 22:14
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性肾性尿崩症可能因遗传突变、基因缺陷或基因多态性引起，治疗需要考虑遗传因素，建议患者在专业医生指导下进行。
1.遗传突变
遗传突变是指DNA序列发生了意外改变，当涉及水通道蛋白基因时，可能导致肾小管对水的重吸收减少，从而引起肾性尿崩症。针对遗传突变导致的肾性尿崩症，可采用基因疗法进行针对性治疗，如腺相关病毒介导的基因替代疗法。
2.基因缺陷
基因缺陷是指由于基因突变而导致蛋白质结构异常或功能缺失，影响肾脏对水的重吸收，进而引发肾性尿崩症。对于由基因缺陷引起的肾性尿崩症，可以遵医嘱使用激素替代疗法，如口服去氨加压素片、鞣酸加压素注射液等。
3.基因多态性
基因多态性指的是不同人群中常见的基因变异形式，这些变异可能会影响某些蛋白质的功能，进而影响肾脏对水的重吸收，诱发肾性尿崩症。若存在基因多态性导致的肾性尿崩症，则需要通过药物调节体内的电解质平衡，比如遵照医生指导服用氢片、螺内酯片等利尿剂。
患者应定期监测每日饮水量和排尿量以评估病情变化。建议进行基因检测以了解个体风险，并遵循低钠饮食，同时保证充足水分摄入，维持水平衡。
2023-12-30 01:18
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尿量超过3L/d称尿崩。引起尿崩的常见疾病称尿崩症。尿崩症(diabetes insipindus)是指血管加压素(vasopressin,VP)又称抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)分泌不足(又称中枢性或垂体性尿崩症)，或肾脏对血管加压素反应缺陷(又称肾性尿崩症)而引起的一组症群，其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。
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