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尿黑酸尿症患者缺乏什么酶
补充说明：尿黑酸尿症患者缺乏什么酶
2021-07-14 22:13
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牛艳林 主治医师 新乡市中心医院 三甲
擅长：血尿、蛋白尿、慢性肾炎、尿毒症、尿路感染、血液透析、腹膜透析、高血压、糖尿病、痛风
提问
尿黑酸尿症患者缺乏尿黑酸氧化酶。它会导致尿黑酸进一步氧化失败，大量尿黑酸从尿液中排出，属于代谢紊乱。由于缺乏相关酶，代谢通道被阻断，导致脑神经元髓鞘形成异常。一般来说，它会在出生后几周内影响神经发育，导致神经发育迟缓和痴呆。由于它是一种先天性染色体病变，目前尚无具体的治疗方法。主要是尽量减少酪氨酸和苯丙氨酸的摄入，以减轻症状。同时，还需要结合病情对症支持治疗。
2021-09-16 11:33
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黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。
