发病时间：不清楚
小儿黑酸尿综合症
补充说明：小儿黑酸尿综合症
a******W 2014-07-30 12:34
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医生回答(2)
彭含蒂 主治医师 三甲
提问
小儿黑酸尿综合症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于缺乏尿黑酸氧化酶导致患者体内尿黑酸代谢障碍，从而引起尿液呈黑色并伴有皮肤、巩膜黄染。该病需及时诊断和治疗，以避免尿黑酸在体内的积累导致肾功能损害和其他并发症。
小儿黑酸尿综合症是由于基因突变导致尿黑酸氧化酶缺乏，使得尿黑酸不能被正常代谢而累积在体内，进而引发一系列临床表现。典型表现为尿液呈棕红色或酱油样，伴随有不同程度的贫血、肝脾肿大等症状。
可以通过血液生化检测、尿液分析以及基因检测来确诊。其中，血液生化检测可发现血清尿黑酸水平升高；尿液分析可见尿液颜色异常；基因检测则可直接确定致病变异位置。治疗通常包括低苯丙氨酸饮食、补充维生素C和抗氧化剂。必要时，可在医生指导下使用美拉利珠单抗等药物降低尿黑酸水平。
患者应保持良好的生活习惯，均衡饮食，避免摄入可能加重病情的食物如巧克力、咖啡等。同时注意观察身体变化，定期复查，以便早期发现并处理可能出现的问题。
2024-02-04 00:54
举报霍思瑜 主治医师 三甲
提问
小儿黑酸尿综合征是因为心脏和肾中缺乏尿黑酸氧化酶，致使酪氨酸分解代谢所产生的尿黑酸不能进一步分解成乙酰乙酸，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着，并从尿中排出。最后就形成了小儿黑酸尿综合征。
2014-07-30 12:34
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