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什么是遗传异质性
补充说明：什么是遗传异质性
a******W 2021-07-15 22:13
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传异质性是指同一遗传病可由不同的基因突变或染色体异常所致，导致不同患者间临床表现、发病机制和预后存在差异。
遗传异质性的病理机制涉及到不同基因突变或染色体异常对特定生物过程的影响。例如，囊性纤维化的致病机制与CFTR蛋白功能障碍有关，而该蛋白的功能是由特定基因编码的。遗传异质性疾病通常表现出广泛的临床表现，从轻微到严重不等。例如，囊性纤维化的症状包括慢性咳嗽、痰多、呼吸困难以及营养不良。
为了诊断遗传异质性疾病，医生可能会建议进行基因检测、血液学检查、影像学检查如X光片或MRI扫描。针对遗传异质性疾病的治疗方法取决于具体的病因和症状。一般情况下，药物治疗是主要手段，如胰酶替代疗法用于囊性纤维化患者的消化系统管理。
面对遗传异质性疾病，保持良好的生活习惯，定期体检，及时发现并处理潜在的风险因素至关重要。此外，适当的饮食调整和适度的身体活动也有助于改善生活质量。
2024-01-29 23:37
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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