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进行肌营养不良是什么遗传病
补充说明：进行肌营养不良是什么遗传病
a******W 2021-07-16 15:24
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李文卿 主治医师 三甲
擅长：全科
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进行性肌营养不良是一组由基因缺陷导致的肌肉逐渐萎缩和无力的遗传病，其遗传方式多样，包括常染色体显性、隐性和X-连锁遗传等。
进行性肌营养不良是由于染色体上的基因突变所致，这些基因编码与肌肉功能有关的蛋白质。异常的基因表达导致肌肉结构和功能障碍，最终引起肌肉组织退化。该疾病的典型症状包括从儿童期开始出现的肌肉无力、萎缩以及运动能力下降。此外，患者可能还会经历面部特征改变、呼吸困难和心脏问题。
针对进行性肌营养不良的常规检查项目包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因分析。有时会推荐做肌肉活检以评估肌肉组织的结构和功能。目前，进行性肌营养不良没有治愈方法，但有几种治疗方法可以缓解症状并改善生活质量。常用的治疗方法包括物理疗法、营养支持和某些药物如利鲁唑片可用于延缓病情进展。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查以监测病情变化。同时，建议患者参加康复训练，如物理治疗和职业治疗，以维持肌肉功能和日常生活活动能力。
2024-03-27 16:21
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