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槭糖尿病是什么遗传病
补充说明：槭糖尿病是什么遗传病
a******W 2021-07-16 15:25
槭糖尿病 遗传病 常染色体隐性遗传病 代谢性酸中毒 精神发育迟滞
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林林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
槭糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于天冬氨酸醛缩酶B基因突变导致酶活性降低或丧失，从而引起代谢紊乱。该疾病可能导致高氨血症、代谢性酸中毒和神经系统损伤，需紧急医疗干预。
槭糖尿病是由于天冬氨酸醛缩酶B基因突变引起的常染色体隐性遗传病，该酶的缺乏导致了鸟苷三磷酸腺苷合成受阻，进而影响到糖原分解和利用，造成乳酸堆积。此病通常表现为严重的精神发育迟滞、肌张力低下、角弓反张、惊厥发作等症状，还可能伴随有特殊的枫糖气味。
诊断槭糖尿病通常需要进行血液生化分析、脑脊液检查以及基因检测等。血液生化分析可显示高乳酸水平和低血糖，而基因检测可以直接确定是否存在天冬氨酸醛缩酶B基因突变。治疗槭糖尿病的主要目标是控制症状并预防并发症，一般采用饮食疗法如限制蛋白质摄入量和补充特定氨基酸来缓解病情。必要时医生会给予患者口服或静脉注射维生素B6以促进神经递质合成。
患者应保持均衡饮食，避免过度疲劳，定期监测生命体征和实验室指标变化，以便及时发现并处理潜在的健康问题。
2024-01-18 03:54
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