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新生儿疾病筛查phe是什么
补充说明：新生儿疾病筛查phe是什么
2021-07-15 15:23
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精选回答(1)
宋凌云 副主任医师 鹤岗市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长对小儿呼吸系统，消化系统常见病、多发病的诊治。
提问
新生儿phe，通常是指苯丙氨酸，代表的是苯丙酮尿症的筛查。新生儿phe范围在0.06至0.18mmol/L。如果检查的结果有偏高的情况，能够再进行复查，可以明确是否存在苯丙酮尿症。苯丙酮尿症能够造成智力低下、头发发黄、发育缓慢的情况，如果已经确诊了，需要在医生的指导下进行治疗，可以恢复得更快。
2021-11-16 18:08
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
