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婴儿家族性弥漫性硬化只需基因检测就能确诊吗

发病时间:不清楚

婴儿家族性弥漫性硬化只需基因检测就能确诊吗

补充说明:婴儿家族性弥漫性硬化只需基因检测就能确诊吗

2021-07-30 17:28

婴儿家族性弥漫性硬化 性疾病 震颤 斜视 肌张力降低 痉挛 行走困难 失明

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精选回答(1)

梁芳 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:妇科常见病的中西医诊治,比如妇科炎症,妇科肿瘤,不孕不育流产引产等。

提问

婴儿家族性弥漫性硬化只需基因检测就能确诊。Krabbe病又称为婴儿家族性弥漫性硬化,是一种影响中枢及外周系统脑白质的遗传代谢性疾病。该病发病后会出现易激、喂养困难、生长发育延迟、眼震颤、斜视、肌张力降低、痉挛、行走困难、虚弱、失明和智力退化等。该病目前没有有效的治疗手段,预后也极差。

2022-07-19 20:31

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医生回答(1)

姚龙夏 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

基因检测能检测出许多的基因疾病,通常来讲当有家属遗传性疾病的时候,才有需要基因机监测,基因检测就是检测是不是得了遗传性疾病,肯定得去专门机构大概是正规医院门诊检测,能力查出,平常的时候提议病患要注重营养平衡。

2021-07-30 18:58

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疾病百科

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斜视 (斜眼)

斜视是指两眼不能同时注视目标,属眼外肌疾病。可分为共同性斜视和麻痹性斜视两大类。前者以眼位偏向颞侧,眼球无运动障碍,无复视为主要临床特征;麻痹性斜视则有眼球运动受限、复视,并伴眩晕、恶心、步态不稳等全身症状。

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