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异染性脑白质营养不良孕期如何检查
补充说明：异染性脑白质营养不良孕期如何检查
a******W 2021-08-05 17:46
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
异染性脑白质营养不良的孕期诊断可以通过血清维生素B12水平测定、血氨基酸分析、神经传导速度测试、脑脊液分析以及基因检测等检查进行。如果怀疑有相关情况，建议及时就医并咨询专业医生。
1.血清维生素B12水平测定
通过测量血液中的维生素B12含量来评估母体和胎儿的营养状况，以辅助诊断异染性脑白质营养不良。抽取母体静脉血样，在无菌条件下采集并送至实验室进行检测。
2.血氨基酸分析
此检查可帮助确定是否存在特定氨基酸代谢障碍，有助于诊断异染性脑白质营养不良。通常采取空腹采血样本，然后将样品送往实验室进行分析。
3.神经传导速度测试
此项检查用于评估神经系统功能是否正常，对于异染性脑白质营养不良的诊断具有重要意义。受检者需平卧于检查床上，按照指示完成肢体活动，同时接受电刺激以记录神经信号传导速度。
4.脑脊液分析
通过对脑脊液成分的检测，可以辅助判断胎儿是否存在遗传代谢疾病，如异染性脑白质营养不良。通常采用腰椎穿刺术获取少量脑脊液样本，并对其进行常规化验、生化分析等。
5.基因检测
针对相关基因进行测序或分析，可直接识别致病突变，是确诊异染性脑白质营养不良的关键手段之一。可通过采集口腔黏膜细胞或外周血来进行检测，也可使用专门设计好的芯片对DNA片段进行高通量测序。
以上各项检查均应在专业医疗机构中进行，并遵循医生指导。孕期女性应保持充足休息，避免剧烈运动，以免加重身体负担。
2024-01-12 21:04
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
