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儿童纤毛不动综合症怎么诊断

发病时间:不清楚

儿童纤毛不动综合症怎么诊断

补充说明:儿童纤毛不动综合症怎么诊断

2021-08-05 16:37

综合症 综合征 缺陷 多基因遗传病 遗传病 呼吸困难 上呼吸道感染 慢性支气管炎 间质性肺炎 肺不张 支气管扩张 呼吸道感染 手术

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袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院 三甲

擅长:擅长脑血管病,脑炎,痴呆,多发性硬化症,周围神经病变的诊治。

提问

儿童纤毛不动综合征可根据临床表现和黏膜活检诊断。纤毛不动综合征是由纤毛结构缺陷引起的多基因遗传病,是染色体隐性遗传病。临床上主要表现为气道阻塞、呼吸困难、上呼吸道感染、慢性支气管炎和间质性肺炎,导致肺不张或支气管扩张。治疗方法主要是强身健体预防呼吸道感染,发生呼吸道感染时,可抗感染,促进药物排痰。如果病变仅限于手术指征,需要及时手术治疗。

2021-12-02 09:21

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多基因遗传病

多基因遗传病是一类病因复杂,发病率高的常见病,多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因,也可以说受多个微效基因控制,微效基因没有显性与隐性之分,是共显性的,有累加效应,并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计,要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。  多基因遗传的性状和疾病与单基因不同,其变异在一个群体中是连续的,不同的个体间只有量的差异。如人的身高,在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外,环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。

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