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地中海贫血基因检测报告单怎么看
补充说明：地中海贫血基因检测报告单怎么看
a******W 2021-08-08 19:48
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
地中海贫血基因检测报告单通常会列出多个与地中海贫血相关的基因变异，以β珠蛋白基因为例，其正常范围为11.7±1.74。如果检测结果超出正常范围，说明存在基因变异，可能导致地中海贫血，需要及时就医进行进一步的诊断和治疗。
地中海贫血基因检测用于评估个体是否携带导致地中海贫血的基因突变。通过分析β珠蛋白基因的表达水平来确定是否存在异常，正常范围为11.7±1.74。高水平的β珠蛋白基因表达可能表明存在β型地中海贫血，这是由于基因过度活跃所致。这会导致不完全的血红蛋白合成，引起溶血性贫血。低水平的β珠蛋白基因表达可能与α型地中海贫血有关，此时珠蛋白基因沉默，导致α链合成不足，β链过剩，形成不稳定血红蛋白，引起溶血性贫血。β型地中海贫血可通过输血和骨髓移植进行治疗，而α型地中海贫血则需依靠定期输血和去铁治疗。预防方面，建议定期进行地中海贫血基因检测，特别是对于有家族史的人群。
基因检测结果应由专业医生进行解读，以确定是否患有地中海贫血及其类型，并制定相应的治疗和管理计划。
2024-03-07 09:47
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