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先天性成骨发育不全的症状
补充说明：先天性成骨发育不全的症状
a******W 2021-08-09 16:22
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性成骨发育不全的症状包括身高矮小、关节松弛、蓝巩膜、骨折倾向和牙齿异常等。由于这些症状可能影响生活质量，建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.身高矮小
先天性成骨发育不全患者由于基因突变导致体内的生长因子分泌减少，影响软骨细胞增殖和分化，进而阻碍骨骼生长。身高矮小表现为儿童期身高低于同龄人平均值，可能伴有生长速度减慢。
2.关节松弛
先天性成骨发育不全患者的结缔组织脆弱，无法提供足够的支撑力，从而出现关节松弛的情况。这种症状通常出现在四肢大关节处，如肩关节、肘关节等，可能导致关节不稳定。
3.蓝巩膜
当患者存在先天性成骨发育不全时，会导致颅缝过早闭合，使颅腔容积相对缩小。颅内压增高后会压迫眼球前部的葡萄膜，使其扩张受限，血液回流受阻，此时眼白部分就会呈现蓝色。这种情况多见于儿童，但也可能是其他疾病的征兆，需要进一步排查。
4.骨折倾向
先天性成骨发育不全患者由于骨质脆弱，在受到轻微外伤时容易发生骨折。骨折倾向表现为患者易发生自发性骨折或轻微外伤后骨折，尤其好发于长骨干骺端。
5.牙齿异常
遗传因素导致的成骨不全可累及牙槽骨，造成牙齿排列不齐、脱落等问题。牙齿异常可能包括牙齿稀疏、过早脱落等情况，还可能出现反颌或其他咬合问题。
针对先天性成骨发育不全，可以进行X线检查以评估骨骼状况，还可通过超声心动图来查看心脏结构是否正常。治疗措施主要包括物理疗法和手术矫正，必要时需遵医嘱使用双膦酸盐类药物抑制破骨活动，如阿仑磷酸钠、唑来膦酸等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动引起的外伤风险，并定期复查相关指标。
2024-01-20 04:25
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