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甘油酸激酶缺乏症怎么判断
补充说明:甘油酸激酶缺乏症怎么判断
2021-08-10 22:16
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甘油酸激酶缺乏症的症状为活动后肌痛和肌无力、肌红蛋白尿、肾功能阻塞等。复杂型的关键是甘油激酶基因及其邻近基因的缺失,临床表现与缺失的基因相对应。简单型的关键是GK基因病毒。酶缺陷阻碍了甘油转化为葡萄糖的过程,治疗高甘油三酯血症、甘油尿酸和低血糖症。主要临床表现为:反应性呕吐、代谢性酸中毒、中枢神经系统疾病等。
2022-07-31 07:27
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甘油激酶缺少症(是罕见的X染色体隐性遗传新陈代谢性疾病,分为简单型和复杂型两种典型。复杂型关键由甘油激酶基因及其邻近基因缺失所致,临床出现与缺失的基因相应。简单型关键是因为GK基因病毒所致,该酶缺陷使得甘油转移为葡萄糖的过程受阻,产生高甘油三酯血症、甘油尿以及低血糖的病症,主要临床出现有:发作性呕吐、新陈代谢性酸中毒、中枢神经系统病症等,磷酸甘油酸激酶缺少症的症状为活动后肌痛和有力,肌红蛋白尿,肾功能阻碍,血虚,发育迟滞,羊癫疯,精力阻碍。
2021-08-11 01:08
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