发病时间：不清楚
石骨症的症状
补充说明：石骨症的症状
a******W 2021-08-11 17:28
我要咨询
精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症的症状包括身材矮小、颅缝早闭、牙齿发育不良、关节僵硬以及肾结石等。由于该疾病可能影响生长发育和器官功能，建议及时就医以评估和治疗。
1.身材矮小
石骨症患者由于遗传性基因突变导致体内的矿物质代谢异常，使钙盐和磷盐沉积于骨骼中，影响软骨细胞分化和生长板的形成，从而出现身材矮小的现象。身高低于同龄人平均值，生长速度减缓或停滞，可能伴有头部畸形。
2.颅缝早闭
颅缝早闭是由于颅骨连接处的早期愈合，导致头颅无法正常扩大，进而压迫脑组织。在石骨症中，颅骨的异常增厚和硬化可能会加剧这一过程。表现为头围增大、前额突出等，可伴有头痛、视力障碍等症状。
3.牙齿发育不良
牙齿发育需要多种微量元素的支持，当患有石骨症时，会影响机体对这些元素的吸收利用，从而干扰牙釉质的矿化过程，导致牙齿发育不良。主要表现为牙齿质地脆弱、易碎裂，严重者可能出现牙龈炎等问题。
4.关节僵硬
石骨症患者的软骨下骨被不规则的矿物质沉积物所取代，这可能导致关节面不平滑，增加摩擦和炎症反应，进一步导致关节僵硬。常见于脊柱、髋关节和膝关节，患者会出现活动受限、行走困难等情况。
5.肾结石
肾结石的发生与尿液中某些物质浓度增高有关，在石骨症的情况下，高钙血症和高磷血症会促使磷酸钙结晶析出并形成结石。典型症状为腰痛、腹胀、恶心呕吐等，还可能伴随尿频、尿急、尿色深黄等症状。
针对上述症状，建议进行血液生化检查以评估电解质平衡和肾功能；X线检查、CT扫描有助于诊断石骨症本身及其引起的并发症。治疗措施包括遵医嘱使用降磷药物如碳酸司维拉姆片、阿仑膦酸钠片等降低血磷水平，以及应用维生素D制剂促进钙吸收。患者应保持均衡饮食，避免高磷食物，同时注意定期复查，监测病情变化。
2024-03-24 16:37
举报相关问题
向医生提问
石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
