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小儿肌阵挛性起立不能性小发作

发病时间:不清楚

小儿肌阵挛性起立不能性小发作

补充说明:小儿肌阵挛性起立不能性小发作

a******W 2021-08-11 17:29

跌倒 小儿肌阵挛性起立不能性小发作 肌肉痉挛 意识丧失

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医生回答(1)

郭伟 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

小儿肌阵挛性起立不能性小发作表现为站立时短暂肌肉痉挛伴跌倒,可能伴随意识丧失。
此疾病涉及多种致病基因,如ATP1A3、KCNA1等,这些基因编码蛋白参与神经系统的正常功能,其异常表达可能导致神经系统功能障碍,引发一系列临床症状。
由于本病为遗传性疾病,故患者亲属应考虑进行基因检测以明确诊断。
针对小儿肌阵挛性起立不能性小发作,重点是早期识别与管理,避免触发因素,确保安全环境,并在专业医师指导下制定个性化治疗方案。

2024-02-14 23:34

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