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什么叫遗传性血色病
补充说明：什么叫遗传性血色病
a******W 2021-08-16 16:52
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李季 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传性血色病是一种罕见的遗传代谢疾病，由于基因突变导致体内铁代谢障碍，引起铁超载，从而影响器官功能。
遗传性血色病是由于HFE基因突变引起的铁代谢异常。正常情况下，铁通过肠道吸收并被运往肝脏，在这里被储存或用于合成含铁蛋白。然而，遗传性血色病患者体内的HFE蛋白功能缺陷，无法有效识别并清除过多的铁，导致铁在全身各处积累，尤其在肝、胰腺等组织中积聚，造成细胞损伤。遗传性血色病的症状包括皮肤色素沉着、内分泌紊乱、心脏扩大、心力衰竭以及脾脏肿大等。其中，皮肤色素沉着主要分布在掌心、乳晕、外生殖器等部位，呈现深褐色斑点或斑片状色素沉着，这是由于铁沉积在真皮层所致；内分泌紊乱可表现为性欲减退、男性乳腺发育等，这是因为铁沉积干扰了垂体的功能。
针对遗传性血色病的诊断，可以进行血常规、血清铁蛋白测定、转铁蛋白饱和度检测、骨髓活检以及基因检测等。血常规显示贫血、血小板减少和白细胞增多；血清铁蛋白升高而转铁蛋白饱和度降低；骨髓活检可见典型的含铁血黄素颗粒；基因检测可发现HFE基因突变。遗传性血色病的治疗主要包括去除铁源、使用去铁胺和地拉罗司等药物促进铁排泄，以及必要时的手术切除受累器官。对于早期诊断且无明显症状者，主要是生活方式调整，避免进一步增加铁负荷；对于有症状者，则需要考虑使用铁螯合剂如去铁胺进行治疗。
建议定期监测血液中铁含量，以早期发现铁超载情况。同时，均衡饮食，限制摄入高铁食物如红肉，有助于控制病情进展。
2024-01-10 13:11
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