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什么是小儿遗传性果糖不耐受
补充说明：什么是小儿遗传性果糖不耐受
a******W 2021-08-16 16:52
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿遗传性果糖不耐受是一种由基因突变导致的代谢障碍疾病，表现为摄入含有果糖的食物后出现腹痛、呕吐和电解质紊乱等症状。该病通过实验室检查和基因检测确诊，治疗需避免含果糖食物并使用特殊配方奶粉。
小儿遗传性果糖不耐受是由于肝脏内缺乏特定的酶类，即醛缩酶B和果糖二磷酸醛缩酶A，无法正常代谢果糖，导致其在体内积累产生毒性作用。典型症状包括腹泻、呕吐、腹部不适等消化道症状，以及肝肿大、黄疸等肝脏表现。严重情况下可引起急性脑损伤、肾功能衰竭等并发症。
可以通过血生化检查、尿液分析、基因检测等方式进行诊断。其中，血生化检查可以显示高果糖浓度和低葡萄糖浓度；尿液分析可发现果糖水平增高；基因检测则能确定致病变异位置。治疗通常需要调整饮食，限制果糖摄入，并可能需要补充维生素和电解质。对于急性发作，可能会给予静脉注射营养支持和电解质平衡调节。
患儿家属应密切监测孩子的病情变化，特别是在进食含果糖食物后，一旦发现异常应及时就医。同时，保持良好的生活习惯，保证充足的休息时间，有助于减轻症状。
2024-03-25 05:07
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遗传性果糖不耐受(hereditaryfructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essential fructosuria) ，2.遗传性果糖不耐症(hereditary fructose intolerance) ，3.果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1，6-diphosphatase deficiency)。主要表现在进食含果糖食物后出现低血糖和呕吐。
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