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遗传性果糖不耐受症怎么查？
补充说明：遗传性果糖不耐受症怎么查？
a******W 2018-12-15 15:58
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
急性症状出现时，血液生化检查应显示低血糖，而血磷和钾暂时降低血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸。当发生低血糖时，血清胰岛素降低，而胰高血糖素、肾上腺素和生长激素浓度增加。随着这些激素的变化，血浆游离脂肪酸显著增加，这与正常人不同。-二磷酸酶缺乏(一种临床表现与主要由于肝脏增大引起的果糖不耐受相似的常染色体隐性遗传)在吃果糖后和饥饿期间可引起低血糖发作，因此容易与糖原累积病“酮源性低血糖”和糖尿病混淆。东南方。检测血清胆红素、转氨酶和凝血因子有助于急性肝衰竭的诊断和治疗。
2018-12-15 16:06
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医生回答(1)
丁国良 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
果糖耐量试验：果糖一点六-二磷酸酶缺乏症患儿经果糖-一点六二磷酸酶治疗后，血糖、磷迅速下降，果糖、脂肪酸、乳酸升高。肝和小肠活检：如果糖代谢酶活性不足，可以进行诊断。
2018-12-15 16:04
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