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胎儿无创DNA产前筛查怎么做
补充说明：胎儿无创DNA产前筛查怎么做
a******W 2021-08-17 16:02
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
胎儿无创DNA产前筛查通常包括超声检查、血清学标志物检测、孕妇年龄、孕妇体重以及胎儿颈部透明层测量等步骤。建议妊娠期女性在专业医生指导下进行该筛查，以评估胎儿是否存在染色体异常。
1.超声检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和染色体异常的风险。医生使用高频声波扫描孕妇腹部，记录胎儿头围、腹围等指标。
2.血清学标志物检测
通过抽取母体血液样本来分析其中特定生物标志物浓度，以辅助判断开放性神经管缺陷及某些非整倍体风险。空腹状态下采集静脉血样，在实验室中分离并定量母体外周血浆中的游离胎儿DNA片段。
3.孕妇年龄
年龄越大发生染色体异常的概率越高，因此需要通过此项检查来确定是否为高危人群。通常询问孕妇的出生年份或身份证上的年龄信息即可得出结果。
4.孕妇体重
孕期体重管理与妊娠结局密切相关，可作为评估胎儿健康状况的参考指标之一。由医护人员测量孕妇当前的体重，并将其与其他孕周数据进行比较。
5.胎儿颈部透明层测量
用于评估胎儿是否存在染色体异常或其他结构畸形的情况。利用B型超声波对胎儿颈后部区域进行扫查，观察其透明层厚度是否正常。
以上各项检查均应在专业医疗机构完成。进行无创DNA产前筛查时，应避免进食高脂肪食物，以免影响检测准确性。
2024-02-26 20:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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