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常见的遗传病有哪些
补充说明：常见的遗传病有哪些
a******W 2021-08-17 16:02
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
常见的遗传病包括囊性纤维化、镰状细胞贫血、色盲等，这些疾病通常由基因突变引起，并可通过家族遗传。
常见的遗传病是由基因突变导致的生物大分子结构异常或功能障碍。例如，囊性纤维化是由于CFTR基因编码的蛋白质功能缺陷引起的；镰状细胞贫血则与血红蛋白合成异常有关；色盲则是视网膜内视色素出现异常所致。不同的遗传病具有各自独特的临床表现。如囊性纤维化的患者可能经历慢性咳嗽、痰多等症状；镰状细胞贫血可能导致疼痛、器官损伤等问题；而色盲则主要影响患者的色觉辨别能力。
针对遗传病的诊断通常需要进行基因检测、血液学检查、X线检查等。基因检测可直接识别特定基因中的突变；血液学检查可用于评估贫血等潜在问题；X线检查有助于观察骨骼发育情况。遗传病的治疗方法因具体疾病而异，但一般不以治愈为目的，而是缓解症状或预防并发症。比如，囊性纤维化的管理涉及吸入性支气管扩张剂和抗生素；镰状细胞贫血可通过输血来纠正贫血状态；色盲则没有特效疗法，主要是通过辅助工具如色盲矫正眼镜来改善生活质量。
面对遗传病，建议保持良好的生活习惯，定期体检，监测病情变化，同时关注心理健康，积极面对生活。
2024-01-21 13:13
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
