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唐氏筛选能检查出什么
补充说明：唐氏筛选能检查出什么
a******W 2021-08-23 17:58
先天愚型 缺陷 染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征
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医生回答(1)
程银兵 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面信息，评估胎儿患先天愚型、神经管缺陷的风险。该检查有助于早期诊断某些常见的染色体异常疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷等。
唐氏筛查主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷等疾病的筛查。这些疾病与特定的染色体异常有关，通过分析母体血液中的指标来推测是否存在此类异常。21-三体综合征常表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等症状；18-三体综合征则可能伴随心脏缺陷和其他器官畸形；而开放性神经管缺陷可能导致脊柱裂等问题。
通常采用无创DNA检测作为进一步确认手段，该技术无需穿刺母体腹壁，风险较低且准确性较高。对于确诊的染色体异常疾病，一般没有特效治疗方法，主要是针对不同症状进行对症处理和支持性护理。例如，营养支持和物理康复训练可用于改善21-三体综合征患者的预后。
除了定期产前检查外，建议孕妇注意均衡饮食，避免高龄妊娠，以减少染色体异常的风险。
2024-03-04 21:07
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