发病时间：不清楚
补充说明：为什么会得先天性肾上腺症状
2021-07-20 15:51
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张英泽 副主任医师 保定市第一中医院 三甲
擅长：中西医结合治疗糖尿病及并发症、甲状腺疾病、痛风、高脂血症、肥胖等内分泌代谢疾病
提问
先天性肾上腺皮质增生症是染色体遗传病，症状为女性外阴男性化，呈现不同程度的雌雄同体，甚至完全男性化，阴唇闭合，如阴囊，阴蒂肥大如阴茎。男性外生殖器的形状不受影响，但可能会出现阴囊色素沉着。大多数儿童患有呕吐、腹泻、进食困难、体重减轻、脱水、酸中毒、无法纠正的低钠血症和高钾血症，还可能出现痤疮和月经不调等。
2021-07-26 10:34
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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清热利湿、行气。用于急、慢性胃肠炎、腹泻，细菌性痢疾，小儿消化不良。
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辅助改善中毒性肝损伤（如药物、毒物、化学物质和酒精引起的肝损伤）以及脂肪肝和肝炎患者的食欲不振、右上腹压迫感。
