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先天性肾上腺皮质增生症怎么确诊
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症怎么确诊
2022-10-14 11:53
先天性肾上腺皮质增生症 皮质醇增多症 性早熟 男性化 多血质
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张费通 副主任医师 广州医科大学附属第三医院 三甲
擅长：儿童慢性咳嗽，咳嗽变异性哮喘，婴幼儿喘息，婴幼儿哮喘，过敏性咳嗽
提问
先天性肾上腺皮质增生症一般可以通过临床症状、相关检查来确诊。先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传的疾病，主要表现为皮质醇增多症、性早熟和男性化等症状。
1、皮质醇增多症
皮质醇增多症的患者一般会出现多血质、水肿、骨质疏松、血糖增高等症状，还会出现多汗、皮肤变薄、易感染等情况。患者可以在医生的指导下使用美替拉酮、氨鲁米特等药物进行治疗，必要时还可选择手术治疗。
2、性早熟
性早熟的患者一般会出现第二性征提前出现、女孩乳房发育、阴毛腋毛出现等症状，还会伴有声音低沉、腋毛生长、月经提前来潮等情况。建议患者可以在医生的指导下使用曲普瑞林、亮丙瑞林等药物进行治疗。
3、男性化
男性化的患者通常会出现阴茎、阴囊、睾丸增大，并且还会伴有阴毛、腋毛、胡须等毛发增多的情况。建议患者可以在医生的指导下使用氢化可的松、醋酸氟氢可的松等药物进行治疗。
建议患者需要在医生的指导下进行用药治疗，不可以自行盲目用药，以免因用药不当引起不适症状。同时，患者还需要注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，以免加重病情。
2022-10-21 11:09
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
