发病时间：不清楚
先天性软骨发育不良
补充说明：先天性软骨发育不良
a******W 2021-08-25 17:27
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性软骨发育不良可以考虑营养支持治疗、物理疗法、矫形外科手术、生长激素替代治疗等方法来治疗。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医。
1.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高蛋白、富含维生素D和钙的食物以及口服补充剂。这些营养素有助于骨骼生长和维持强度，对先天性软骨发育不全患者至关重要。
2.物理疗法
物理疗法涉及一系列锻炼和活动范围练习，旨在增强肌肉力量和关节灵活性。此措施可促进血液循环，改善功能障碍，但需注意避免过度使用受损区域。
3.矫形外科手术
矫形外科手术可能包括矫正畸形、延长过短肢骨等复杂技术操作。针对纠正因遗传因素导致的肢体长度差异及功能性问题；术后管理需特别关注感染风险。
4.生长激素替代治疗
生长激素替代治疗通常通过皮下注射进行，在医生指导下定期调整剂量。此方法适用于治疗儿童期生长迟缓，能刺激软骨细胞增殖，加速身高增长。
先天性软骨发育不全是由于基因突变引起的一种罕见疾病，早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。建议定期监测患儿的生长发育情况，同时遵循医嘱进行适当的康复训练，以最大限度地减少残疾程度并提高生活质量。
2024-01-20 15:21
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维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
