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癌症病人基因检测是怎么回事
补充说明：癌症病人基因检测是怎么回事
a******W 2021-08-26 22:04
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医生回答(1)
李桂英 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
癌症病人基因检测是通过分析肿瘤组织或血液中的基因变异情况，以了解癌症发生、发展及预后的关键过程。基因检测结果有助于指导个体化治疗方案，对于存在基因突变、基因扩增、基因缺失、基因易位、基因甲基化异常等病因的患者尤为重要。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生的永久性改变，导致蛋白质功能异常或失去活性。这可能导致细胞过度生长和分裂，增加患癌风险。针对特定致癌基因的靶向药物可阻断其信号通路，如EGFR抑制剂吉非替尼可用于治疗携带EGFR突变的肺癌患者。
2.基因扩增
基因扩增指某个基因复制次数增多，通常通过染色体畸变实现。扩增基因可能产生过多蛋白激酶或其他促癌蛋白，促使细胞快速繁殖。采用化疗方式可以有效控制肿瘤细胞的增殖速度，如紫杉醇、多西他赛等药物能够干扰微管蛋白合成，阻止癌细胞扩散。
3.基因缺失
基因缺失是指某些关键抗癌基因从染色体上丢失，使其无法发挥正常作用。缺失的基因编码的蛋白有助于调控细胞周期和防止细胞过度增殖。免疫疗法适用于无驱动基因变异且无表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的晚期非小细胞肺癌(NSCLC)，能增强机体抗肿瘤免疫力，常用药物包括帕姆单抗、阿特珠单抗等。
4.基因易位
基因易位是染色体片段位置发生改变，当涉及致癌基因时可能导致其过表达或活化。例如，BCL-2基因易位至IGH重链基因附近可使BCL-2持续存在并促进细胞存活。全脑放疗对于缓解脑转移瘤患者的头痛、恶心呕吐等症状有一定的效果，但需密切监测血液学参数，因为高剂量照射可能导致白细胞减少。
5.基因甲基化异常
基因甲基化状态的变化会影响基因转录，进而影响细胞分化和生长。异常甲基化可能导致抑癌基因沉默或致癌基因活化。分子靶向治疗是一种利用特定的分子靶点来抑制肿瘤细胞生长的治疗方法，如厄洛替尼可用于治疗EGFR突变阳性的非小细胞肺癌。
建议定期进行体检，特别是家族中有癌症病史的人群，以早期发现潜在的问题。推荐进行基因检测以及相关的影像学检查，如CT扫描或MRI，以便更好地了解个体的风险状况。
2023-12-28 23:19
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