发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查都有什么
补充说明：新生儿疾病筛查都有什么
a******W 2021-08-28 22:08
苯丙酮尿症 半乳糖血症 甲状腺功能低下 发育 新生儿疾病筛查
我要咨询
医生回答(1)
张德明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减退症等疾病。
1、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足而引起的疾病，可能与孕妇在孕期缺碘等因素有关。主要表现为新生儿智力低下、身材矮小、体温偏低、四肢粗短等症状。新生儿出生后可以进行足跟血检查，如果确诊为先天性甲状腺功能减低症，可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸在体内代谢异常所引起的。其主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。新生儿出生后可以进行足跟血检查，如果确诊为苯丙酮尿症，可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所引起的疾病，可能与孕妇在孕期接触有毒物质等因素有关。其主要表现为皮肤黏膜色素沉着、食欲减退、呕吐、腹泻等症状。新生儿出生后可以进行足跟血检查，如果确诊为先天性肾上腺皮质增生症，可以在医生的指导下使用氢化可的松注射液、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于遗传因素引起的。其主要表现为新生儿黄疸、贫血、血小板减少等症状。新生儿出生后可以进行足跟血检查，如果确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，可以在医生的指导下使用维生素C片、葡萄糖酸锌片等药物进行治疗。
5、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病，可能与孕妇在孕期感染、碘缺乏等因素有关。其主要表现为新生儿精神萎靡、反应迟钝、智力低下等症状。新生儿出生后可以进行足跟血检查，如果确诊为甲状腺功能减退症，可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
如果新生儿出现不适症状，建议及时就医，以免延误病情。
2021-08-29 00:56
举报向医生提问
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
甲状腺片
用于各种原因引起的甲状腺功能减退症。
葡萄糖酸钙注射液
1.治疗钙缺乏，急性血钙过低、碱中毒及甲状旁腺功能低下所致的手足搐弱症；2.过敏性疾患；3.镁中毒时的解救；4.氟中毒的解救；5.心脏复苏时应用（如高血钾或低血钙，或钙通道阻滞引起的心功能异常的解救）。
