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什么是小儿先天性甲状腺功能减低症
补充说明：什么是小儿先天性甲状腺功能减低症
a******W 2021-08-28 22:19
小儿先天性甲状腺功能减低症 智力低下 黄疸 身材矮小 四肢粗短
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林林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿先天性甲状腺功能减低症是指由于甲状腺发育不全或甲状腺激素合成不足导致的从胎儿到新生儿期间出现的疾病，主要表现为生长迟缓、智力低下和代谢低下的综合症状。该病可通过新生儿筛查早期诊断和治疗，以减少长期影响。
小儿先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺发育不全或甲状腺激素合成不足引起的，主要是由于甲状腺发育异常或遗传因素导致的甲状腺素分泌减少，影响了机体的新陈代谢过程。典型症状包括新生儿期黄疸延迟消退、皮肤呈花斑样改变、毛发稀疏、身材矮小、头围小于正常同龄儿、前额较后部突出、眼睑水肿、鼻梁扁平、上腭弓高、唇厚舌大、四肢粗短、肌张力降低、哭声嘶哑、表情呆滞、反应迟钝、喂养困难、呕吐、腹泻等。
可以通过血清TSH测定、游离T4检测、促甲状腺激素释放激素兴奋试验、甲状腺核素扫描等实验室检查来评估甲状腺功能。此外，还可以进行基因分析以确定是否存在遗传缺陷。治疗通常采用甲状腺素替代疗法，如口服左旋甲状腺素钠片。医生会根据患儿年龄和体重调整剂量，定期监测甲功指标以确保达到合适的水平。
先天性甲状腺功能减低症患儿需要终身甲状腺素替代治疗，在出生后的新生儿筛查中被及时发现并开始治疗的患儿，其预后相对较好，但仍需密切随访以监测生长发育情况和可能的并发症。
2024-02-01 21:49
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