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多发性神经纤维瘤是什么
补充说明：多发性神经纤维瘤是什么
a******W 2021-08-29 22:10
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吴水全 主治医师 三甲
擅长：全科
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多发性神经纤维瘤是一种遗传性肿瘤，由NF1基因突变引起，导致皮肤、神经系统等部位出现多个良性肿瘤。
多发性神经纤维瘤是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病。该基因编码蛋白称为神经纤维瘤蛋白，其功能缺失会导致细胞增殖失控，形成肿瘤。患者可能经历皮肤咖啡斑、雀斑样痣、软质肿物如小丘疹或大包块以及内分泌失调等症状。此外还可能出现视力减退、听力下降等情况。
针对此疾病的常规检查包括超声波成像、磁共振成像（MRI）扫描、计算机断层扫描（CT）扫描以及基因检测等。这些检查有助于评估病变范围与深度。治疗策略因个体差异而异，通常需要综合考虑病情严重程度。对于局部表浅的皮损，可采用激光治疗；若涉及深部组织，则需通过手术切除的方式进行干预。
患者应定期进行体检以监测病情变化，特别是有家族史者。保持良好的生活习惯，避免精神紧张和过度疲劳，也有助于减少症状发作。
2024-02-20 13:08
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