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小头畸形是什么意思
补充说明：小头畸形是什么意思
a******W 2021-08-29 22:06
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杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
小头畸形是指头围小于同年龄、同性别正常儿童2个标准差以上，伴有脑功能障碍的一组疾病总称，通常由遗传因素或环境因素导致。
小头畸形是由于胚胎发育过程中颅缝过早闭合，限制了头颅生长，导致头围明显小于正常范围。这可能与遗传因素如染色体异常有关，也可能受环境因素影响。典型表现为头围显著小于同龄儿童，同时可伴随智力低下、运动发育迟缓、共济失调等症状。其中，智力低下表现为IQ低于平均值两个标准差；运动发育迟缓则指患者在相同年龄段内无法达到预期的运动技能水平；共济失调则会导致患者出现站立不稳、走路摇晃等现象。
诊断小头畸形时，医生可能会建议进行头围测量、神经发育评估、MRI成像等检查项目。头围测量用于直接比较患者的头围大小是否符合预期；神经发育评估包括行为测试和物理检查，以确定患者的认知和运动能力是否受损；MRI成像能够显示大脑结构是否存在异常。针对小头畸形的治疗主要是对症支持疗法，旨在缓解症状并提高生活质量。对于存在共济失调的患者，可以考虑使用美金刚、多奈哌齐等改善认知功能的药物进行治疗。
尽管小头畸形无法治愈，但早期干预如物理治疗和职业康复训练有助于促进患儿的认知和运动发展，提高其生活自理能力。
2024-02-05 04:42
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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