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遗传代谢性疾病有哪些
补充说明：遗传代谢性疾病有哪些
a******W 2021-09-03 16:01
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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
遗传代谢性疾病是一组由遗传因素导致的、由于酶或代谢通路缺陷引起的疾病。
遗传代谢性疾病是由基因突变引起的一类疾病，这些突变可能导致关键酶的活性降低或丧失，从而干扰正常的生物化学反应。例如，苯丙酮尿症是由于酪氨酸羟化酶缺乏导致的，这会影响神经递质的合成。不同的遗传代谢性疾病可能有不同的临床表现，但通常包括智力低下、生长迟缓、运动障碍等神经系统异常。此外，还可能出现特殊的体味、皮肤色素沉着不均等特征性表现。例如，枫糖尿病患者常有难闻的甜焦糖气味，而粘多糖贮积症则伴随角膜浑浊。
针对遗传代谢性疾病的诊断通常需要一系列实验室检测，如血氨基酸分析、尿有机酸测定以及基因检测。通过测量血液中的氨基酸水平可以评估特定代谢途径的功能，而尿液分析可揭示某些有机酸积累的情况。治疗策略因具体疾病而异，一般采用低蛋白饮食、特殊配方奶粉或口服营养补充剂。对于部分遗传代谢性疾病，如半乳糖血症，在发现后应立即限制食物中的天然或人工添加的半乳糖摄入量以支持肝脏功能恢复。
遗传代谢性疾病的管理需综合考虑患者的健康需求与生活质量，建议定期监测相关生化指标，同时遵循医嘱调整饮食结构，确保营养均衡且符合特定疾病的要求。
2024-03-15 06:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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