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精选回答(1)

任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲

擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

提问

血清铜高可能是由肝豆状核变性、遗传性铜代谢障碍、血色病、慢性肝炎、肝硬化等疾病引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。
1.肝豆状核变性
肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变导致铜代谢异常,使铜在体内积累,进而影响中枢神经系统功能。这会导致神经退行性疾病,如运动协调障碍和精神状态改变。患者可以遵医嘱使用青霉胺、曲恩汀等药物进行治疗,以促进体内的铜排泄。
2.遗传性铜代谢障碍
遗传性铜代谢障碍是由基因突变引起的铜代谢紊乱,导致铜在体内积聚,引起肝脏损伤和神经系统病变。临床表现为角膜K-F环阳性、肝脾肿大、腹水、下肢水肿等。针对此病因,可遵照医生的意见通过低铜饮食、锌剂补充等方式控制病情发展。
3.血色病
血色病是一种罕见遗传性铁代谢疾病,由于体内铁无法正常排出而累积在各组织中,包括肝脏。过多的铁沉积在肝脏中会引起炎症反应和纤维化,进一步损害肝功能。治疗通常需要去除多余的铁,可通过静脉注射去铁胺或口服去铁酮来实现。
4.慢性肝炎
慢性肝炎由多种因素长期作用于肝脏所致,持续的炎症活动会导致肝细胞内铜的摄取增加,从而造成铜在肝脏中的蓄积。此时铜蓝蛋白合成减少,血清铜含量增高。对于慢性乙型肝炎,可以在医生指导下服用拉米夫定片、恩替卡韦片等抗病毒药物进行治疗。
5.肝硬化
肝硬化时,由于肝细胞受损,铜蓝蛋白的合成减少,同时铜的摄取和排泄功能也受到影响,可能导致铜在血液中的浓度升高。酒精性肝硬化的患者要戒酒,然后配合医生使用复方甘草酸苷片、水飞蓟宾葡甲胺片等护肝药进行保肝治疗。
建议定期监测血清铜水平,以便及时发现异常变化。必要时,可能需要进行肝功能测试、血常规以及基因检测等相关检查。

2024-01-10 20:22

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肝豆状核变性 (Wilson病,威尔逊变性,颤症)

肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。

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