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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

地中海贫血是一种遗传性血液疾病,其危害包括铁负荷增加、溶血性贫血、贫血、生长迟缓和脾脏肿大。
1.铁负荷增加
铁负荷增加是因为基因缺陷导致的红细胞破坏增加和铁代谢障碍,使铁在体内积累。长期铁超载可引起器官功能损害,如心脏、肝脏等,严重时可能导致心力衰竭或肝硬化。
2.溶血性贫血
由于遗传性或获得性珠蛋白合成异常,导致红细胞寿命缩短,出现溶血现象,伴随血液中胆红素水平升高。常见症状包括乏力、黄疸、尿色加深等,重症患者可能出现急性肾功能衰竭。
3.贫血
贫血是由于基因缺陷引起的红细胞生成减少或破坏过多,导致血液中的红细胞数量低于正常范围。轻度贫血可能无明显症状,重度贫血会导致呼吸困难、晕厥等症状。
4.生长迟缓
生长迟缓可能是由遗传因素导致的造血干细胞增殖分化障碍,影响骨髓造血功能所致。患儿身高低于同年龄、同性别儿童平均身高两个标准差以上,伴有生长速度减慢。
5.脾脏肿大
脾脏肿大通常是由遗传性溶血性贫血引起的免疫系统对红细胞过度破坏所造成的。肿大的脾脏可能会压迫周围组织,引发疼痛、腹部不适等症状。
地中海贫血是一种遗传性疾病,建议定期进行血常规检查以及地中海贫血筛查。若确诊为地中海贫血,应避免高铁饮食,以减轻铁负荷。必要时可在医生指导下使用去铁胺治疗。

2024-01-10 09:20

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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