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新生儿酪氨酸血症严有什么症状
补充说明：新生儿酪氨酸血症严有什么症状
a******W 2021-10-23 18:53
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿酪氨酸血症可能表现为呕吐、腹泻、喂养困难、生长迟缓、智力发育落后等症状。这些症状可能表明病情的严重性，建议立即就医以进行确诊和治疗。
1.呕吐
呕吐通常由胃肠道功能紊乱或神经系统异常导致。酪氨酸血症可能引起肝功能受损，进而影响食物消化吸收。呕吐可发生在任何时间点，但多在进食后出现。呕吐物可能伴有奶瓣或其他未完全消化的食物残渣。
2.腹泻
由于肝脏无法代谢酪氨酸，会导致肠黏膜损伤和电解质失衡，引发腹泻。表现为大便次数增多且性状改变，可能呈水样或带泡沫。
3.喂养困难
喂养困难可能是由于患儿存在口腔疼痛、吞咽障碍等问题，这些问题都与酪氨酸血症的生化异常有关。患儿在吃奶时表现出抗拒、挣扎或者咬嚼动作不协调。
4.生长迟缓
生长迟缓可能与酪氨酸血症引起的营养不良有关，因为酪氨酸会干扰机体对其他重要营养物质的利用。表现为婴幼儿身高、体重增长缓慢，低于同龄儿童平均水平。
5.智力发育落后
智力发育落后是由于酪氨酸不能正常代谢，导致神经递质合成受阻，从而影响大脑发育。主要表现为婴幼儿在认知、语言、社交等方面明显落后于同龄人。
针对新生儿酪氨酸血症的症状，可以进行血液中氨基酸浓度测定、基因检测等确诊。治疗措施包括低蛋白饮食和补充特定氨基酸配方奶粉。家长应注意监测孩子的生长曲线，定期评估其体格、言语和运动发育情况，以早期发现并干预上述相关症状。
2024-03-30 06:47
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小儿泄泻是以大便次数增多，粪质稀薄或如水样为特征的一种小儿常见病。西医称泄泻为腹泻，发于婴幼儿者称婴幼儿腹泻。本病以2岁以下的小儿最为多见。虽一年四季均可发生，但以夏秋季节发病率为高，秋冬季节发生的泄泻，容易引起流行。小儿脾常不足，内伤乳食，或脾肾阳虚，均可导致脾胃运化功能失调而发生泄泻。轻者治疗得当，预后良好。重者泄下过度，易见气阴两伤，甚至阴竭阳脱。
