首页> 内科> 血液科> 酪氨酸血症> 酪氨酸血症症状是什么

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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酪氨酸血症的症状因类型不同差异较大。急性型多在婴儿期起病,表现为喂养困难、呕吐、腹泻、体重增长缓慢,肝脏肿大、黄疸,尿液与汗液可能带有特殊气味,部分会出现发育迟缓。慢性型症状相对隐匿,以生长落后、肝脏功能异常、佝偻病样骨骼改变为主,神经系统表现可能逐渐显现,个体差异明显。症状出现的时间与严重程度因人而异,早期识别并就医评估有助于改善预后,日常需关注喂养与生长情况,遵医嘱定期随访。

2026-01-21 17:53

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•智力发育迟缓

脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓,如说话晚,虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇,理解、综合及分析能力差,能做简单运算却不会解应用题。

  • 症状起因:父母为近亲婚配;母亲怀孕年龄在16岁以下或40岁以上。母亲患有高血压、糖尿病、甲状腺疾病。母亲在怀孕早期有病毒感染史。母亲有习惯性流产、先兆流产、妊娠高血压、羊水过多史。生产过程为早产、急产、引产、剖腹产小儿。出生后有新生儿窒息、缺氧、核黄疸等病史。

  • 可能疾病: 五迟 克兰费尔特综合征 弱智 疣状表皮发育不良 神经系统遗传性病

  • 常见检查:

  • 就诊科室:儿科

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