首页> 儿科> 新生儿科> 新生儿疾病筛查> 新生儿疾病筛查结果多久出来

精选回答(1)

祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院

擅长:小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。

提问

新生儿疾病筛查结果多久出来,需要根据具体检查项目进行判断,一般情况下需要3-7天的时间。新生儿疾病筛查主要是对新生儿是否存在遗传代谢疾病进行筛查,如甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。

1、甲状腺功能减退症

甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成以及分泌减少,或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。如果新生儿进行甲状腺功能筛查,一般检查结果会显示TSH升高,则说明新生儿可能存在甲状腺功能减退症。此时,新生儿需要在医生的指导下使用甲状腺素进行治疗,一般情况下需要3-7天的时间。

2、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,主要是由于新生儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。如果新生儿进行苯丙酮尿症筛查,检查结果一般会显示TPSA升高,则说明新生儿可能存在苯丙酮尿症。此时,新生儿需要在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗,一般情况下需要3-7天的时间。

除此之外,还包括脑积水、肾上腺皮质增生等疾病。如果新生儿出现不适症状,建议及时就医,在医生的指导下进行针对性治疗,以免延误病情。

2022-07-29 17:20

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医生回答(1)

李英光 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

小于1周岁的孩子出生以后满72小时要抽足跟血选择小于1周岁的孩子疾病筛查,主如果筛查一些后天性遗传新陈代谢性疾病。包含后天性苯丙酮尿症,先天性甲状腺减低症,先天性肾上腺皮质增生症及其串联质谱类疾病。

2021-10-24 20:35

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新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验,通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时治疗,使其健康成长。有些先天代谢性疾病,虽发病率很低,但能严重影响智力发育,且可导致终身残疾,在出生前无法作出诊断,出生后早期又没任何症状,但是,一旦出现异常情况,则神经系统已受到不可逆转的损害,失去了治疗机会。若能在出生后早检查,早发现,早治疗,则可使患儿免受损害,避免出现智力低下。

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