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外周血染色体核型分析能查出什么
补充说明：外周血染色体核型分析能查出什么
a******W 2021-10-25 21:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
外周血染色体核型分析可以检测染色体数目异常和结构异常，以诊断遗传性疾病、肿瘤等。
外周血染色体核型分析通过评估染色体的数量和结构是否正常来确定是否存在遗传性疾病。某些疾病如唐氏综合征与特定的染色体三倍体有关；而其他疾病如易位则涉及染色体部分缺失或额外增加。针对上述提及的疾病，会出现相应的临床表现，例如智力低下、生长发育迟缓、面容特殊以及生殖系统畸形等。
该检查通常在实验室完成，医生抽取患者血液样本后送至专门机构进行分析，可采用荧光原位杂交技术、多重连接探针扩增法等方法对细胞中的DNA进行检测。针对染色体异常引起的疾病，一般没有针对性的治疗方法，主要是针对具体症状进行处理，比如先天性代谢缺陷可能需要营养支持或代谢调节药物。对于某些特殊情况，如高风险的平衡易位携带者，可通过胚胎植入前遗传学筛查或诊断避免患病胎儿的出生。
建议定期进行健康体检，包括常规血液检查和必要的基因检测，以便早期发现并干预潜在的问题。同时关注家族史，特别是有已知遗传疾病的亲属，以提高对自身风险的认识。
2024-02-15 11:29
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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