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什么是遗传病家族史
补充说明：什么是遗传病家族史
a******W 2021-10-28 18:18
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传病家族史是指个体及其亲属中是否存在与遗传有关的疾病或异常情况。
遗传病家族史涉及的疾病可能由基因突变引起，这些突变可通过家族中的遗传方式传递。了解家族史有助于识别潜在的遗传风险。不同类型的遗传病可能有不同的临床表现，如染色体异常可能导致智力低下、生长迟缓等；代谢紊乱可导致特殊面容、发育障碍等问题。
针对特定遗传病的诊断通常需要一系列的实验室检测，例如血液样本采集后进行基因分析，以确定是否有特定的基因变异。遗传病的治疗方法取决于其类型和严重程度。某些情况下，如囊性纤维化，可能需要药物治疗如盐酸阿莫西林胶囊、布吸入气雾剂来缓解症状；而一些罕见的遗传病则可能需要特殊的医疗管理策略。
拥有遗传病家族史的人应定期进行健康评估，特别是在关键生命周期节点，以监测潜在的风险并采取预防措施。此外，避免近亲结婚可以降低后代患遗传病的风险。
2024-02-24 21:22
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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