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遗传性小脑萎缩怎么确诊
补充说明：遗传性小脑萎缩怎么确诊
a******W 2021-10-29 17:28
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性小脑萎缩一般可以通过家族史、影像学检查、脑电图检查、实验室检查、基因检查等方式进行确诊。
1、家族史
遗传性小脑萎缩是一种遗传性疾病，如果患者的父母或其他直系亲属患有遗传性小脑萎缩，患者患病的概率会比较高。因此，患者可以通过家族史的方式进行确诊。
2、影像学检查
遗传性小脑萎缩可以通过头颅CT、头颅核磁共振等影像学检查进行确诊。头颅CT以及头颅核磁共振检查可以显示脑组织萎缩的程度，可以判断是否存在小脑萎缩以及小脑萎缩的类型。
3、脑电图检查
脑电图检查是通过脑电图波形的改变，来判断脑部是否存在病变的一种检查方法。遗传性小脑萎缩患者的脑电图可能会出现慢波增多、节律变慢等情况。
4、实验室检查
患者可以通过血常规检查、生化检查等实验室检查方式，来判断是否存在代谢性疾病，如甲状腺功能低下、肝豆状核变性等，有利于明确诊断。
5、基因检查
基因检查是通过血液、体液等方法对基因进行检测的一种检查方式，可以确定是否存在基因突变的情况，有利于确诊患者的病因。
在日常生活中，患者要注意饮食健康，可以多吃一些新鲜的水果和蔬菜，少吃辛辣刺激油腻的食物，同时还要注意多休息，避免过度劳累。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-10-29 23:05
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小脑萎缩准确来说不是一种疾病，而是一种影像学的表现。其可见于一些遗传性、变性性疾病，也可见于某些急性病程如急性小脑炎的后期及某些药物中毒等，甚至某些临床无症状的人，影像学检查也可见到小脑萎缩，尤以老年人多见。其共同特征是影像学检查发现小脑的萎缩。
症状起因：1.遗传性如脊髓小脑变性（SCA）、Friedreich型共济失调、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。2.变性性多系统萎缩小脑型（MSA-C）。3.缺血缺氧性一氧化碳中毒。4.药物中毒苯妥英钠。5.炎症性急性小脑炎后遗症。6.酒精中毒酒精性小脑变性。7.其他神经副肿瘤综合征。
就诊科室：神经
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