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肝豆核状变性能生孩子吗
补充说明：肝豆核状变性能生孩子吗
a******W 2021-10-30 21:43
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医生回答(1)
郑秀鹏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
肝豆核状变性患者可以尝试自然受孕，也可以通过辅助生殖技术如试管婴儿来提高成功率。
该疾病为常染色体隐性遗传病，主要是因为ATP7B基因突变导致的铜代谢异常。对于有生育需求的患者，建议使用无精症筛查套餐进行相关检查，包括血清铜蓝蛋白浓度测定、尿铜定量、血清游离铜测定等，以评估精子质量及是否存在遗传缺陷。必要时可采用二代测序技术对目标基因进行深度测序，进一步确认是否携带有害基因变异。
如果存在不孕不育或其他生殖系统疾病，可能需要考虑使用供卵或供精等方式实现妊娠。
对于肝豆核状变性的患者来说，孕期管理需特别注意营养均衡与肝脏健康，并定期监测铜离子水平。若病情处于活动期，则应暂缓妊娠计划，待病情稳定后再考虑。
2024-04-18 04:17
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