发病时间:不清楚
补充说明:为什么会得先天性肾上腺症状
2021-07-20 18:12
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先天性肾上腺症状是由于皮质激素合成过程中,所需的酶的先天缺陷所导致。先天性肾上腺疾病是一种常染色体隐性遗传病,可能会有低血钠、高血钾、代谢性酸中毒、恶心呕吐等症状。严重时可能会出现皮肤色素沉着、脱水等情况,对身体伤害比较严重。如果身体出现了异常情况,要及时去医院就诊。
2021-08-31 15:10
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。