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肝豆是隐性遗传病吗
补充说明：肝豆是隐性遗传病吗
a******W 2021-11-04 16:51
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医生回答(1)
柴月 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
肝豆状核变性是隐性遗传病，因为它是由ATP7B基因突变引起的铜代谢障碍所致。
肝豆状核变性属于一种常染色体隐性遗传病。当父母双方都携带致病基因时，子女才可能患病；若只有一方携带，则不会表现出症状。这种疾病主要是由于ATP7B基因突变导致的铜代谢异常，使得铜无法正常排出体外，在体内积累引起的一系列临床表现。
除了隐性遗传外，肝豆状核变性还可能是由新发突变、基因复合杂合子或线粒体DNA突变等非遗传因素所导致的。
针对肝豆状核变性的诊断和治疗需谨慎对待，并建议在专业医生指导下进行。患者应避免摄入高铜食物，如贝类、坚果等，以减少肝脏负担。
2024-01-10 04:52
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
硫酸锌口服溶液
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