发病时间：不清楚
什么是脊髓小脑变性症
补充说明：什么是脊髓小脑变性症
a******W 2021-11-09 17:40
脊髓小脑变性症 肌肉僵硬 常染色体显性遗传病 发音不清 损伤
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医生回答(1)
赵德开 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脊髓小脑变性症是一种遗传性神经退行性疾病，由于基因突变导致神经细胞逐渐丧失功能，引起运动协调障碍、平衡失调和肌肉僵硬。
脊髓小脑变性症是由于CAG三核苷酸重复扩增所致的常染色体显性遗传病。异常的基因使蛋白质过度积累，影响神经信号传递，进而损伤神经系统结构和功能。典型表现为渐进性的共济失调、站立不稳、眩晕、呕吐、肌张力减低、腱反射减弱等。随着病情进展，患者可能出现吞咽困难、发音不清等症状。
诊断通常需要一系列的影像学检查，如头颅MRI或CT扫描，以评估大脑和脊髓的结构改变。此外，血液中的特定酶类检测，如谷草转氨酶、乳酸脱氢酶等，有助于辅助诊断。目前尚无治愈该疾病的特效药物，但一些对症治疗可以缓解症状，如应用盐酸金刚烷胺片改善运动协调；使用丁苯酞软胶囊促进脑代谢。对于严重的行动不便，可考虑物理疗法和职业疗法来维持生活自理能力。
患者应保持良好的营养状态，避免高脂肪食物摄入过多，以免加重消化系统负担。适当参与康复训练，如平衡练习和柔韧性锻炼，可在专业医师指导下进行。
2024-01-18 19:40
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盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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祛风除湿，活血通络，利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者，症见：肌肉酸痛，关节肿胀，疼痛，屈伸不利，麻木僵硬等。
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