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Turner综合征是什么?
补充说明：Turner综合征是什么?
a******W 2021-11-13 21:09
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
Turner综合征是一种先天性遗传疾病，由全部或部分缺失一条X染色体（45,X或47,XXX）导致的女性生殖系统发育不全。
Turner综合征是由于全部或部分缺失一条X染色体引起的。缺失的X染色体可能来自于父母之一的配子形成过程中发生的一种称为减数分裂异常的情况。典型表现为身矮、颈蹼、肘关节内翻畸形等。此外还可能出现心脏缺陷、甲状腺肿大等问题。
确诊Turner综合征通常需要进行血液中的促卵泡激素水平检测、超声心动图以及头颅磁共振成像等检查项目。治疗策略包括生长激素替代疗法以改善身高、雌激素替代疗法促进青春期发育以及针对特定并发症的医疗管理。例如，可以使用生长激素如人生长激素进行治疗。
患者应关注营养均衡，确保充足的睡眠时间，以支持身体的正常生长发育。定期复查相关指标，监测病情变化，及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-03-05 06:43
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