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Turner综合征是什么?
补充说明：Turner综合征是什么?
a******W 2021-11-13 21:09
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
Turner综合征是一种先天性遗传疾病，由全部或部分缺失一条X染色体（45,X或47,XXX）导致的女性生殖系统发育不全。
Turner综合征是由于全部或部分缺失一条X染色体引起的。缺失的X染色体可能来自于父母之一的配子形成过程中发生的一种称为减数分裂异常的情况。典型表现为身矮、颈蹼、肘关节内翻畸形等。此外还可能出现心脏缺陷、甲状腺肿大等问题。
确诊Turner综合征通常需要进行血液中的促卵泡激素水平检测、超声心动图以及头颅磁共振成像等检查项目。治疗策略包括生长激素替代疗法以改善身高、雌激素替代疗法促进青春期发育以及针对特定并发症的医疗管理。例如，可以使用生长激素如人生长激素进行治疗。
患者应关注营养均衡，确保充足的睡眠时间，以支持身体的正常生长发育。定期复查相关指标，监测病情变化，及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-03-05 06:43
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单纯性甲状腺肿俗称“粗脖子”、“大脖子”或“瘿脖子”。是以缺碘为主的代偿性甲状腺肿大，青年女性多见，一般不伴有甲状腺功能异常，散发性甲状腺肿可有多种病因导致相似结果，即机体对甲状腺激素需求增加，或甲状腺激素生成障碍，人体处于相对或绝对的甲状腺激素不足状态，血清促甲状腺激素(TSH)分泌增加，只有甲状腺组织增生肥大。
症状起因：1.感染性疾病，如细菌性引起的有急性化脓性甲状腺炎，病毒性引起的病毒性甲状腺炎又称亚急性甲状腺炎。2.自身免疫性，如毒性弥漫性甲状腺肿和慢性淋巴细胞性甲状腺炎。3.病因未明的慢性纤维甲状腺炎。4.因饮水、饮食摄碘过低或过高所致的地方性甲状腺肿。5.因青春期、妊娠、哺乳期需碘相对增多而又摄入不足所致的散发性甲状腺肿。6.甲状腺的新生物，包括良性肿瘤如甲状腺乳头状瘤等，及甲状腺恶性肿瘤如甲状腺滤泡细胞癌等。7.有人发现与食物也相关。如长期大量吃卷心菜、木薯也可引起；萝卜和芸香菜含有硫脲类的致甲状腺肿的物质；久食大豆还可妨碍肠道内甲状腺激素的重吸收，继而引起甲状腺激素的相对不足；长期食用豌豆、花生等也有可能引起甲肿。8.久服某些药物如氰化钾、过氯酸钾、对氨水杨酸、保泰松、磺胺及硫脲类药物等。
常见检查： 甲状腺B超 过氯酸钾释放试验 甲状腺激素抑制试验 气管软化试验 游离三碘甲状腺原氨酸指数（FT3I） 血清抗甲状腺抗体
就诊科室：普外科、内分泌
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