发病时间：不清楚
小儿异染性脑白质营养不良?
补充说明：小儿异染性脑白质营养不良?
2021-11-17 20:45
小儿异染性脑白质营养不良 智力减退 注意力不集中 学习困难 语言障碍
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
小儿异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病，主要是由于遗传因素引起的，常见于儿童和青少年。建议家长及时带患儿到医院就诊，在医生的指导下进行针对性治疗。
1、原因
该疾病主要是由于遗传因素引起的，如果父母双方或一方患有疾病，就可能会导致基因出现突变，引起小儿异染性脑白质营养不良。
2、症状
患儿通常会出现智力减退、注意力不集中、学习困难等症状，同时还可能会伴随语言障碍、注意力不集中等情况。
3、治疗方法
患儿可以在医生的指导下服用营养神经的药物进行治疗，比如甲钴胺片、维生素B1片等，可以有效促进脑细胞的生长。如果病情比较严重，也可以积极配合医生，通过康复训练的方式进行辅助治疗，能够有效促进病情的恢复。
日常生活中，还要随时观察患儿的症状，定期去医院进行复查。同时还要注意多休息，避免出现过度劳累的情况。
2021-11-17 20:45
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脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy，MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy，ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis)，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3～10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/(h·ml)或基因诊断。
